Спокойствие будущей мамы
Что такое пренатальный скрининг?
Пренатальный скрининг - проведение простых и безопасных исследований у беременных женщин с целью оценки степени риска врожденных и наследственных заболеваний будущего ребенка.
Зачем нужен пренатальный скрининг?
Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом). Это заболевание, также как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития плода и может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Дети с синдромом Дауна могут родиться у женщин всех возрастов, чаще - у женщин старше 35 лет.
Зачем определяют группу риска?
Знание о том, входит ли женщина в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности. Женщинам, входящим в группу высокого риска врожденных нарушений развития плода, необходимо проведение дополнительных диагностических исследований.
На какие врождённые пороки развития проводится пренатальный скрининг?
- Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом);
- Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом);
- Синдром Патау (трисомия по 13 паре хромосом);
- Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме (девочки));
- Синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме (мальчики)) и др.
3 этапа пренатального скрининга I триместра беременности
1 этап. Биохимический пренатальный скрининг I триместр беременности.
- Протеин, ассоциируемый с беременностью (РАРР);
- Свободная бета-субъединица ХГЧ.
Проводится специалистом ультразвуковой диагностики и позволяет измерить такие важные параметры плода, как копчико-теменной и бипариетальный размеры, толщину воротникового пространства, носовую кость, частоту сердечных сокращений и оценить развитие органов.
3 этап. Обработка данных с помощью программы Астрайя
Астрайя - профессиональная программа, разработанная Фондом Медицины Плода в Лондоне, которая применяется во многих странах мира и позволяет рассчитать риски генетических аномалий плода с учётом данных Биохимического и Ультразвукового скринингов.
