Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – современный лабораторный генетический тест, позволяющий выявить хромосомные аномалии ребенка по крови матери, начиная с 10-й недели беременности.
Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. В норме каждая клетка здорового человека содержит 22 пары аутосом и пару половых хромосом. Нарушение количества хромосом - причина тяжелых генетических заболеваний.
Преимущества теста:
-
Полностью безопасен для будущей мамы и ребенка.
-
Обладает высокой точностью (99,8%).
-
Полностью осуществляется в России.
Что выявляет НИПТ:
-
Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом). Наиболее часто встречающаяся генетическая аномалия -1 случай на 700 новорожденных. Проявляется характерным изменением внешности, умственной отсталостью различной степени, нередко сочетается с врожденными пороками внутренних органов.
-
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом). Вторая по распространенности хромосомная аномалия после синдрома Дауна – 1 случай на 5000 новорожденных. Многочисленные пороки внутриутробного развития, продолжительности жизни не превышает 1 года.
-
Синдром Патау (трисомия по 13 паре хромосом).Глубокая умственная отсталость, тяжелые множественные пороки развития, продолжительности жизни не превышает 1 года.
-
Синдром Шерешевского-Тернера (потеря либо дефекты половой Х-хромосомы). Генетическое заболевание девочек, частота 1 случай на 1500 новорожденных. Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития.
-
Синдром Клайнфельтера (наличие одной или нескольких лишних половых Х-хромосом). Генетическое заболевание мальчиков, частота 1 случай на 700 новорожденных. Нарушение полового созревания, бесплодие, умственная отсталость умеренной степени.
-
Увеличение числа X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Частота заболевания 1 на 1000 новорожденных. Легкие нарушения физического и умственного развития.
Как проводится НИПТ:
-
Для выполнения анализа производится взятие крови из вены у будущей мамы, начиная с 10-й недели беременности.
-
Из крови матери выделяется ДНК ребенка.
-
Данные обрабатываются с помощью уникального биоинформатического алгоритма.
-
По результату генетического исследования формируется заключение о числе хромосом у ребенка и рисках хромосомных заболеваний.
