Каждую среду мы будем информировать Вас о возможностях нашей лаборатории по диагностике генетических особенностей
организма человека и связанной с ними предрасположенности к различным заболеваниям. Тема сегодняшнего дня - синдром Жильбера.
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, связанное со снижением активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), сопровождающееся повышением уровня непрямого (свободного) билирубина в сыворотке крови и проявляющееся постоянной либо эпизодической желтушностью склер и кожных покровов и неврологическими симптомами . Распространенность синдрома в популяции около 5 %.
Активность фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), кодируется геном UGT 1A1. Мутации в гене снижают функциональная активность фермента УДФГТ: у гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями, у гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.
В норме при распаде кровяных телец- эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который обладает токсическим действием и подлежит выведению из организма. В клетках печени он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), что делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 и нарушенной активности фермента УДФГТ, связывание непрямого билирубина нарушается и повышается его концентрации в крови и тканях.
Клинические проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте. Погрешности питания, физические нагрузки, стрессовые ситуациями, вирусные инфекции, прием алкоголя и лекарственных препаратов - все эти факторы приводят к ухудшению самочуствия пациентов с синдромом Жильбера. Появляются жалобы на боли в животе, тяжесть в правом подреберье, тошнота, отрыжка, растройства стула. Вследствие токсического воздействия непрямого билирубина болезнь сопровождают усталость, общее недомогание, тревожность. Основной клинический симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек; лабораторный - повышение уровня непрямого билирубина в крови при нормальных значениях прочих функциональных проб.
Генетическая диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний, сопровождающихся желтушностью и повышением уровня непрямого билирубина. Правильный образ жизни, исключение препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, позволит пациентам с синдромом Жильбера избежать обострений заболевания и дискомфорта, связанного с ними, сохранить работоспособность и высокое качество жизни.
Результаты генетического тестирования даст информацию о Вашем генотипе (связанный / не связанный с развитием синдрома Жильбера), а также гомо- или гетерозиготное состояние "особого" гена.
Стоимость исследования 1650 руб.
Напоминаем, что генетическое исследование проводится 1 раз в жизни, не требует специальной подготовки, материалом для исследования служит венозная кровь.
